Симптомы и лечение врожденной дисфункции коры надпочечников

Врожденная дисфункция коры надпочечников представляет собой генетический комплекс заболеваний, при котором наблюдается нарушение транспортных белковых соединений. Данное заболевание развивается независимо от пола ребенка. В медицинской практике ВДКН имеет несколько клинических вариантов, некоторые из них являются несовместимыми с жизнью.

 

Причины и механизм развития

Основным фактором развития заболевания является наследственность. Если у одного из родителей имеется данная патология, то высока вероятность развития дисфункции коры надпочечников и у ребенка. Если у обоих родителей в ДНК присутствует ген нарушения транспортных белков, то в 85-90% случаев ребенок рождается с диагнозом дисфункции надпочечников.

Врожденная дисфункция коры надпочечников приводит к неправильному функционированию этих желез. Основная работа надпочечников состоит в выработке жизненно необходимых гормонов, а именно:

  • кортизола;
  • альдостерона.

Кортизол помогает организму справляться со стрессовыми ситуациями и бороться с инфекциями. Альдостерон необходим для поддержания нормального уровня калия и натрия. При ВДКН железы начинают вырабатывать избыточное или недостаточное количество одного или обоих гормонов.

В результате врожденного нарушения фермента снижается синтез кортизола и альдостерона. Такое изменение приводит к развитию надпочечниковой недостаточности и гиперплазии.

При избытке андрогенов происходит изменение наружных половых органов. Гиперандрогения также может отразиться на росте волос на шее, груди и подбородке.

Надпочечники и почки

Виды и симптомы

В клинической практике врожденная дисфункция коры надпочечников имеет три формы: сольтеряющую, простую вирильную и неклассическую.

Сольтеряющей форме свойственна полная блокада выработки фермента 21-гидроксилазы. Другими словами, при этой форме заболевания нарушается синтез минералокортикоидов и глюкокортикоидов, а именно кортизола и альдостерона.

Дефицит альдостерона приводит к снижению уровня натрия, калия и воды. Сольтеряющая форма диагностируется в 70-75% случаев. В клинической практике этой форме присуще два синдрома: надпочечниковая недостаточность и избыток андрогенов. Симптомы ВДКН начинают развиваться еще в утробе.

У рожденных девочек патология проявляется в гермафродитизме. В этом случае строение внутренних органов остается нормальным. Патология приводит лишь к внешним изменениям. У мальчиков с врожденной дисфункцией коры надпочечников наблюдается гиперпигментация мошонки или увеличенный размер полового члена. У детей в возрасте 3-5 лет наблюдается рост волос на лице и теле, огрубление голоса. С возрастом количество симптомов увеличивается. У детей и подростков может наблюдаться плохой аппетит, повышенное сердечное давление и рвота. Без лечения патология быстро прогрессирует и приводит к нарушению роста костей.

Простой вирильной форме свойственно сохранение активности фермента 21-гидроксилазы, в связи с этим надпочечниковая недостаточность не развивается. Но при этом остается избыточная выработка андрогенов, которая вызывает патологические изменения половых органов.

При неклассической или постпубертатной форме наблюдается слабая выработка кортизола и умеренная выработка альдостерона. У детей с таким диагнозом не наблюдается нарушений в строении наружных половых органов.

Клинические признаки заболевания начинают обостряться в подростковом возрасте. У 75-80% подростков наблюдается повышенное оволосение и акне. У девушек появляются нарушения менструального цикла. Неоклассическая форма патологии может негативно отразиться на репродуктивной функции. В некоторых случаях женщины сталкиваются с проблемой бесплодия.

Девушка бреется

Диагностика

Всем детям, рожденным с нарушениями в строении наружных половых органов, проводят лабораторную диагностику, а именно определяют половой хроматин и выполняют исследования кариотипа. При врожденной форме патологии в первые дни жизни в крови больного отмечается повышенное содержание прогестерона. Результаты скрининг-теста показывают превышение прогестерона в несколько раз.

Для изучения строения и структуры костей проводят инструментальную диагностику. По рентген-снимкам врач определяет костный возраст. При наличии патологии состояние костей и суставов опережает возраст пациента.

При наличии гермафродитизма девочкам проводят УЗИ органов малого таза. Строение матки и яичников остается в норме.

В первый год жизни детям проводят дифференциальную диагностику, которая позволяет выявить истинный или ложный гермафродитизм. В этом случае в качестве диагностики применяют кариотипирование. Кроме того, врачи определяют прогестерон в крови.

Лечение

При подтверждении диагноза врожденная дисфункция надпочечников врачи разрабатывают схему лечения. Консервативное лечение позволяет улучшить состояние больного и предотвратить развитие осложнений. ВДКН подразумевает пожизненный прием лекарств. Врачи назначают заместительную терапию Преднизолоном.

Данная терапия позволяет ликвидировать надпочечниковую недостаточность, подавить излишнюю выработку адренокортикотропного гормона и снизить уровень гидрогенизации.

Больных с диагнозом сольтеряющей формы патологии врачи назначают дезоксикортикостерона ацетат и флудрокортизон. К группе глюкокортикоидных лекарственных препаратов относится Кортизон. Его действие слабее, чем Преднизолона, поэтому в качестве заместительной терапии его используют редко.

Лечение назначается с рождения. Новорожденным препараты вводятся с помощью внутримышечной инъекции.

При ВДКН врачи также назначают Дексаметазон. Его действие сильнее Преднизолона. Однако за счет своей высокой активности препарат не оказывает никакого действия на солевой обмен. При передозировке Дексаметазона возможны серьезные побочные эффекты, поэтому дозировку и курс лечения назначает лечащий врач. Среди возможных последствий возможно снижение аппетита, торможение роста, округление лица и остеопороз.

С диагнозом ВДКН кроме консервативного лечения врачи проводят пластику наружных половых органов. При помощи оперативного вмешательства врачи восстанавливают физиологическую функцию гениталий. Перед операцией пациент должен обязательно пройти курс гормональной терапии.

Своевременная диагностика и лечение позволяют предотвратить развитие выраженных нарушений в строении гениталий и прочих осложнений патологии. Пластическая хирургия и заместительная терапия позволяют уменьшить риск развития бесплодия у женщин.